Olena:
Это список тестируемых мутаций.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Заболевания Крови:
Нарушение свертываемости крови по причине дефекта в гене P2RY12
Циклическая нейропения у собак (синдром серых колли)
Наследственная недостаточность фактора свертываемости IX или гемофилия B; мутация Gly379Glu
Наследственная недостаточность фактора свертываемости IX или гемофилия B; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ЛХАСА АПСО
Наследственная недостаточность фактора свертываемости VII
Тромбастения гланцманна, тип 1 (GT); первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ПИРЕНЕЙСКИЙ ЗЕННЕНХУНД
Гликогеноз – болезнь накопления гликогена VII или наследственная недостаточность фосфофруктокиназы (PFK)
Аномалия Мая-Хегглина (MHA) Недостаточность пируват киназы в эритроцитах; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы БАСЕНДЖИ
Недостаточность пируват киназы в эритроцитах; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы БИГЛЬ
Недостаточность пируват киназы в эритроцитах; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ЛАБРАДОР РЕТРИВЕР
Недостаточность пируват киназы в эритроцитах; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы МОПС
Недостаточность пируват киназы в эритроцитах; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ВЕСТ ХАЙЛЕНД УАЙТ ТЕРЬЕР
Недостаток нейтрофильных клеток в крови (TNS)
Болезнь Фон Виллебранда (vWD), тип I Болезнь Фон Виллебранда (vWD), тип III; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы КОИКЕРХОНДЬЕ (ГОЛЛАНСКИЙ СПАНИЕЛЬ)
Болезнь Фон Виллебранда (vWD), тип III; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ШЕЛТИ
Недостаточность фактора VIII или гемофилия А; первоначально, мутация была обнаружена породы НЕМЕЦКАЯ ОВЧАРКА
Кардиологические Заболевания
Дилатационная кардиомиопатия; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ДОБЕРМАН (США)
Эндокринные Заболевания
Гипотиреоз; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ТЕНТЕРФИЛД ТЕРЬЕР Гипотиреоз; первоначально, мутация была обнаружена внутри пород ТОЙ ФОКСТЕРЬЕР и РЕТ ТЕРЬЕР
Гипофизарная карликовость или врожденный дефицит гормона роста, мутация 1
Гипофизарная карликовость или врожденный дефицит гормона роста, мутация 2
Заболевания Глаз
Ахроматопсия или дегенерация колбочек в сетчатке; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы КУРЦХААР
Аутосомно-доминантная прогрессивная атрофия сетчатки (ADPRA)
Мультифокальная ретинопатия собак 1 (cmr1), мутация внутри пород, родственных МАСТИФАМ
Мультифокальная ретинопатия собак 2 (cmr2); первоначально, мутация была обнаружена внутри породы КОТОН ДЕ ТУЛЕАР
Мультифокальная ретинопатия собак 3 (cmr3); мутация 1, первоначально, была обнаружена внутри породы ЛАПИНПОРОЙРА
Мультифокальная ретинопатия собак 3 (cmr3); мутация 2, первоначально, была обнаружена внутри породы ЛАПИНПОРОЙРА
Генерализованная прогрессивная атрофия сетчатки; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ШАПЕНДУА
Первичный вывих хрусталика (PLL)
Первичная открытоугольная глаукома; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы БИГЛЬ
Дисплазия палочек и колбочек сетчатки 1 (rcd1); мутация, первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ИРЛАНСКИЙ СЕТТЕР
Дисплазия палочек и колбочек сетчатки 1a (rcd1a); мутация, первоначально, мутация была обнаружена внутри породы СЛУГГИ
Дисплазия палочек и колбочек сетчатки 3 (rcd3) X-сцепленная прогрессивная атрофия сетчатки 1 (XLPRA1)
Прогрессивная атрофия сетчатки ЗОЛОТИСТЫХ РЕТРИВЕРОВ (GR_PRA1)
Первичная наследственная катаракта (PHC); первоначально, мутация была обнаружена внутри породы АВСТРАЛИЙСКАЯ ОВЧАРКА
Аномалия глаз КОЛЛИ (CEA)
Врожденная постоянная ночная слепота (CSNB)
Дистрофия колбочек (crd SWD); первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ЖЕСТКОШЕРСТНАЯ ТАКСА
Иммунологические Заболевания
Комбинированный аутосомно-рецессивный тяжелый иммунодефицит (SCID)
Дефицит С3
X-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (XSCID); первоначально, мутация была обнаружена внутри породы БАССЕТ ХАУНД
X-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (XSCID); первоначально, мутация была обнаружена внутри породы КАРДИГАН ВЕЛЬШ КОРГИ
Аутосомальная наследственная нефропатия (ARHN); первоначально, мутация была обнаружена внутри породы АНГЛИЙСКИЙ КОКЕР СПАНИЕЛЬ
Недостаточность адгезии лейкоцитов (CLAD), тип I
Заболевания Почек
Гиперурикозурия и гиперурикемия (huu) или уролитиаз
Первичная гипероксалурия (PH); первоначально, мутация была обнаружена внутри породы КОТОН ДЕ ТУЛЕАР
X-сцепленная наследственная нефропатия (XLHN)
Поликистоз почек (болезнь поликистозных почек, PKD); первоначально, мутация была обнаружена внутри породы БУЛЬТЕРЬЕР
Метаболические Заболевания
Расстройство хранения гликогена, тип Ia (GSDIa)
Расстройство хранения гликогена, тип II или болезнь Помпе
Расстройство хранения гликогена, тип IIIa (GSDIIIa)
Акаталазия или гипокаталазия
Mукополисахаридоз тип I (MPSI)
Mукополисахаридоз тип IIIA (MPSIIIA); первоначально, мутация была обнаружена внутри пород ТАКС
Mукополисахаридоз тип IIIA (MPSIIIA); первоначально, мутация была обнаружена внутри породы НОВОЗЕЛАНДСКАЯ ОВЧАРКА ХАТВЕЙ
Mукополисахаридоз тип VI (MPSVI); первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ПУДЕЛЬ
Mукополисахаридоз тип VII; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы БРАЗИЛЬСКИЙ ТЕРЬЕР
Дефицит пируватдегидрогеназы
Мышечные Заболевания
Мышечная дистрофия КАВАЛЕР КИНГ ЧАРЛЬЗ СПАНИЕЛЕЙ (CKCS-MD)
Мышечная дистрофия подобная дистрофии Дюшенна, тип ВЕЛЬШ КОРГИ ПЕМБРОК
Мышечная дистрофия Дюшенна или мышечная дистрофия ЗОЛОТИСТЫХ РЕТРИВЕРОВ (GRMD)
Миотония; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы МИНИАТЮРНЫЙ ШНАУЦЕР
Миотубулярная миопатия 1 или Х-сцепленная миотубулярная миопатия
Неврологические Заболевания
Нейрональный цероид-липофусцинозис, поздняя форма манифестации (у взрослых); первоначально, мутация была обнаружена
внутри породы ТИБЕТСКИЙ ТЕРЬЕР
Атаксия Бандеры у новорожденных (BNAt)
Доброкачественная семейная ювенильная эпилепсия или исчезающая фокальная эпилепсия
Мозжечковая абиотрофия или дегенерация мозжечка у новорожденных (NCCD)
Нейроаксональная дистрофия с ранней манифестацией при развитии эмбриона (FNAD)
GM2 Ганглиозидоз
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия (L2HGA); первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ЙОРКШИРСКИЙ ТЕРЬЕР
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия (L2HGA); мутация 1, первоначально обнаруженная внутри породы СТАФФОРДШИРСКИЙ
БУЛЬТЕРЬЕР
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия (L2HGA); мутация 2, первоначально обнаруженная внутри породы СТАФФОРДШИРСКИЙ БУЛЬТЕРЬЕР
Неонатальная энцефалопатия с судорогами (NEWS)
Нейрональный цероид-липофусцинозис 1 (CLN1)
Нейрональный цероид-липофусцинозис 2 (CLN2)
Нейрональный цероид-липофусцинозис 6 (CLN6)
Нейрональный цероид-липофусцинозис 10 (CLN10)
Полинейропатия; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы АЛЯСКИНСКИЙ МАЛАМУТ
Полинейропатия; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ГРЕЙХАУНД
Прогрессивная мозжечковая атаксия с ранней манифестацией; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ФИНСКАЯ ГОНЧАЯ
Дегенеративная миелопатия (DM)
GM1-Ганглиозидоз; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ПОРТУГАЛЬСКАЯ ВОДНАЯ СОБАКА
GM1-Ганглиозидоз; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ХАСКИ
GM1-Ганглиозидоз; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ШИБА ИНУ
Нейрональный цероидный липофусциноз 5 (CLN5)
Нейрональный цероидный липофусциноз 4А (NCL4)
Нейромышечные заболевания
Альфа фукозидоз
Эпизодические падения (EF)
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD) или болезнь Краббе; первоначально, мутация была обнаружена внутри пород ТЕРЬЕРОВ
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (GLD) или болезнь Краббе; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ИРЛАНСКИЙ СЕТТЕР
Гиперекплексия или болезнь Стартле
Коллапс, индуцированный упражнениями (EIC)
Заболевания Скелета
Хондродисплазия; первоначально, мутация была обнаружена внутри пород НОРВЕЖСКИЙ ЭЛКХАУНД и КАРЕЛЬСКАЯ МЕДВЕЖЬЯ СОБАКА
Краниомандибулярная остеопатия (CMO) Несовершенный остеогенез (OI); первоначально, мутация была обнаружена внутри пород ТАКС
Скелетная дисплазия 2 (SD2) Окуло-скелетная дисплазия 2 или Дворфизм-ретинальная дисплазия 2
Заболевания Кожи
Ангидротическая эктодермальная дисплазия или Х-сцепленная эктодермальная дисплазия (XHED)
Эктодермальная дисплазия или синдром хрупкости кожи (ED-SFS) Дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз
Эпидермально-литический гиперкератоз Ламеллярный ихтиоз (LI)
Синдром Мусладина-Люка (MLS) Ихтиоз ЗОЛОТОСТЫХ РЕТРИВЕРОВ
Эпидермолитический гиперкератоз или Ихтиоз НОРФОЛК ТЕРЬЕРОВ
Другие Заболевания
Формирование мукоцеле (слизистой кисты) желчного пузыря
Нарколепсия; первоначально, мутация была обнаружена внутри породы ДОБЕРМАН
Синдром персистенции Мюллеровых каналов (PMDS); первоначально, мутация была обнаружена внутри породы МИНИАТЮРНЫЙ ШНАУЦЕР
Первичная дискинезия ресничек (PCD)
Врожденный сухой кератоконъюнктивит (Синдром сухого глаза) и Ихтиозоподобный дерматоз (CKCSID) или Синдром сухого глаза и вьющейся шерсти
Образование слизистой кисты желчного пузыря
Фармакогенетика
Злокачественная гипертермия (MH)
Чувствительность к ивермектину (MDR1)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ
Окрас Шерсти
Окрас шерсти локус А (ген ASIP): желто-коричневый, палевый, соболиный (ay-aллель, A82S) Окрас шерсти локус А (ген ASIP): желто-коричневый, палевый, соболиный (ay-aллель, R83H)
Окрас шерсти вариант локуса B (ген TYRP1): коричневый, ливерный/шоколадный (bc-aллель) Окрас шерсти вариант локуса B (ген TYRP1): коричневый, ливерный/шоколадный (bd-aллель)
Окрас шерсти вариант локуса B (ген TYRP1): коричневый, ливерный/шоколадный (bs-aллель) Окрас шерсти локус E (ген MC1R): темная маска (Em-aллель)
Окрас шерсти локус E (ген MC1R): гризли, домино (Eg-aллель) Окрас шерсти локус E (ген MC1R): рецессивный красный, желтый, кремовый (e-aллель)
Окрас шерсти локус K (ген CBD103) Наличие пятнистого узора локус H (ген PSMB7): мраморный окрас/арлекин
Окрас шерсти D-локус (dilution), только для НЕМЕЦКИХ ПИНЧЕРОВ
Тип шерсти
Длинная шерсть
Вьющаяся шерсть
Морфология
Натуральный бобтейл (мутация T-box)
Масса тела, вариант гена инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF1)
Длина морды/черепа (укороченная или удлиненная голова), вариант гена костного морфогенетического белка (BP3)
Компактный размер, вариант гена рецептора инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF1R)
«Устойчивость» Уха (стоячие или висячие уши), вариант chr10